6 méthodes d'étude de la génétique humaine - expliqué!

Certaines des méthodes de base d'étude de la génétique humaine sont les suivantes:

Ces dernières années, de nouvelles techniques ont été développées. Avec ces techniques, il a été possible de comprendre beaucoup de choses sur le mode de succession de nombreux personnages chez l’être humain.

1. Les archives généalogiques sont bien enregistrées et bien conservées, il est donc devenu plus facile de retracer la transmission d’un caractère particulier d’une génération à l’autre.

2. La génétique des populations a été largement utilisée dans l'étude de la génétique humaine. Ainsi, les méthodes permettant d'analyser le sort des caractères de la population ont permis de dépasser la limitation du petit nombre de descendants chez l'homme.

3. La génétique biochimique, les techniques de culture cellulaire et les techniques génétiques des cellules somatiques ont permis de comprendre les bases chimiques de la transmission d'un grand nombre de caractères.

4. La technologie de la fusion cellulaire permet de produire diverses combinaisons de matériel génétique humain dans les clones de descendants. En étudiant ces clones, les généticiens ont pu adopter une nouvelle approche de la génétique humaine. Avec cette technologie, il est possible d’isoler les hybrides formés entre les cellules dérivées de souris et d’homme.

5. En comparant les phénotypes de jumeaux identiques et fraternels (étude de jumeaux), la base héréditaire d'un certain nombre de caractères a été établie. Les caractéristiques héréditaires et induites par l'environnement peuvent être obtenues en comparant l'étude comparative de jumeaux identiques et frères jumeaux.

6. En cytologie humaine, de nouvelles techniques de coloration ont été développées. Avec de telles techniques avancées, le nombre correct de chromosomes diploïdes humains, c’est-à-dire que 46 s’est avéré correct.

En l'absence d'expériences de reproduction, les informations sur le patrimoine humain ont été largement dérivées de l'étude du pedigree de caractères naturels. Ces traits peuvent être sans importance ou d'importance pour la santé et le bien-être de l'homme.

Il peut s'agir de la couleur des yeux, de l'albinisme, du daltonisme, de la taille, de la capacité à goûter un produit chimique appelé CTP, de la capacité à tirer la langue, de l'hémophilie, des erreurs de méta-holisme, des capacités mentales, etc. (figure 5.62).

Possibilité de goûter au CTP:

Le dégustateur de PTC (phénylthio-carbamide) trouve le goût très amer. Les non-dégustateurs ne le goûtent pas ou ne reconnaissent pas un goût autre que l'amer. La plupart des êtres humains sont des goûteurs, ce qui suggère que c'est l'allèle dominant T.

Les trois génotypes possibles sont TT, Tt et tt. Les non-dégustateurs sont récessifs homozygotes. Les dégustateurs sont de génotype TT, Tt. Si un non-goûteur tt a un frère découvreur TT ou Tt, ses parents ne sont que hétérozygotes pour le gène (Tt x tt) ou (Tt x Tt)

De la même manière, la capacité de faire rouler la langue dans un tube est contrôlée par l'allèle R. Les rouleaux sont de génotype RR ou Rr et les non-rouleaux sont toujours roz homozygotes.

Corps de Barr (Fig. 5.63):

Murry Barr (1949) a trouvé un corps fortement coloré par des taches d'acide nucléique dans des cellules nerveuses de chat femelles. Plus tard, il a été remarqué que presque toutes les cellules somatiques de femelles de mammifères représentaient la présence de ce corps. Il a été identifié comme étant la chromatine sexuelle ou le corps de Barr. On constate que cela est absent chez les hommes normaux.

Le corps repose contre la membrane nucléaire et ressemble à un disque arrondi. Davidson et Smith ont observé en 1954 qu’il revêtait une forme particulière dans les leucocytes polymorphonucléaires et qu’on l’appelait pilon parce qu’il pouvait être observé en tant qu’appendice au noyau. Il sort du noyau.

Modèle de baguage des chromosomes:

Des techniques spéciales ont été développées pour colorer les chromosomes humains avec des colorants fluorescents après divers traitements. Le motif de bande sert à identifier les segments de chromosome individuels (Fig. 5.64).

Les techniques de bandes Q, G, R, O et C se sont développées ces dernières années. Il est intéressant de noter que chaque chromosome présente un motif de bandes unique avec un traitement particulier et que son motif reste constant avec le même traitement.

L'étude des bandes peut être utilisée comme marqueur d'analyse du pedigree, pour des études de population et pour la localisation de gènes. Les études de baguage ont une application plus large dans l’étude de la maladie clinique, à savoir le rôle de l’altération chromosomique dans le développement anormal, le retard mental et les avortements.