Mutations Génétiques Des Types De Chaîne D'ADN: Tautomérie Et Substitutions

Certains types importants de mutations géniques de la chaîne d'ADN sont: (a) le tautomérisme et (b) les substitutions (remplacements)!

Les mutations génétiques ou ponctuelles sont des modifications stables dans les gènes, c’est-à-dire la chaîne d’ADN. Bien que chaque gène soit un site potentiel pour une mutation, certains gènes mutent plus souvent que d'autres. De tels gènes mutables sont largement présents chez les plantes et les animaux. Dans les bactéries, des mutations géniques spontanées surviennent à une fréquence d'environ une sur 10 ⁶ duplications géniques.

Plusieurs fois, un changement dans une paire de gènes ou de nucléotides ne produit pas de mutation détectable. Ainsi, la mutation ponctuelle ou génétique désigne le processus par lequel de nouveaux allèles d’un gène sont produits. La plus petite partie du gène qui peut muter s'appelle un muton. Le plus petit muton dans un gène est une paire simple base d'ADN. Les différents types sont:

a) Tautomérisme:

Les qualités d'appariement modifiées des bases (appariement de la purine avec la purine et de la pyrimidine avec la pyrimidine) sont dues à un phénomène appelé tautomérie. Les tautomères sont les formes alternées de bases et sont produits par des réarrangements d'électrons et de protons dans les molécules (Fig. 6.46).

Le tautomérisme est causé par certains mutagènes chimiques. Dans la réplication suivante, la paire de purines avec les pyrimidines et la paire de bases est modifiée à un locus particulier. Les formes inhabituelles sont instables et lors de la réplication suivante, le cycle revient à ses formes normales.

En raison de la tautomérisation, le groupe amino (-NH ₂ ) de la cytosine et de l'adénine est converti en groupe imino (-NH) et de même le céto (C = 0) de la thymine et la guanine est converti en groupe énol (-OH). La thymine tautomère se couple avec la guanine normale et la cytosine avec l’adénine. Ces paires de bases azotées sont appelées paires de bases interdites ou paires de bases inhabituelles.

Fig. 6.47. Conversion d'une paire A = T en G = C et d'une paire G = C en une base A = T par tautomérisation (After Burns, 1969).

b) Substitutions (remplacements):

Ce sont des mutations génétiques où une ou plusieurs paires de bases azotées sont modifiées avec d'autres. Il peut s'agir en outre de trois sous-types, à savoir Transition, Transversion et Frameshift. En transition, une purine (adénine ou guanine) ou une pyrimidine (cytosine ou thymine ou uracile) en

le code triplet de l'ADN ou de l'ARNm est remplacé par son type, c'est-à-dire qu'une purine remplace la purine et la pyrimidine remplace la pyrimidine.

Les transversions sont des mutations du gène de substitution dans lesquelles une purine (adénine ou guanine) est remplacée par la pvrimidine (thymine ou cytosine) ou inversement (Fig. 6.48).

Fig. 6.50. Les neuf codons pouvant résulter d'un changement de base unique du codon tyrosine UAU. Les lignes épaisses indiquent les transversions, les autres transitions. Deux codons d'arrêt possibles sont montrés. Au total, il y a six mutations faux-sens possibles, deux mutations non-sens possibles et une mutation silencieuse.

Au cours du type de mutations géniques du gène Frame-shift, une addition ou une suppression d'une base azotée unique a lieu. Aucun des codons ne reste dans la même position d'origine et la lecture du code génétique est décalée latéralement, que ce soit vers l'avant ou vers l'arrière (figure 6.52).

Les mutations géniques qui impliquent la substitution, la suppression ou l’insertion d’une paire de bases sont appelées mutations ponctuelles. Les mutations géniques qui impliquent plus d'une paire de bases ou de gènes entiers sont appelées mutations brutes.