3 conditions congénitales importantes associées à l'immunodéficience

Les trois affections congénitales importantes associées à l'immunodéficience sont: 1. la candidose muco-cutanée chronique, 2. le syndrome est souvent congénital et 3. le syndrome hyper ige:

1. candidiase cutanéo-muqueuse chronique:

La candidose superficielle (infection de la peau et des muqueuses par Candida) est généralement la seule manifestation majeure de ce syndrome.

2. Le syndrome est souvent congénital:

je. Les patients ont nettement altéré la réponse de CMI aux antigènes de Candida. Certains patients sont anergiques uniquement à Candida, tandis que d'autres sont anergiques à de nombreux autres antigènes.

ii. Ces patients développent rarement une candidose systémique ou d’autres infections fongiques. Ils ne sont généralement pas sensibles aux maladies virales ou bactériennes.

iii. L'immunité humorale, y compris la capacité de produire des anticorps anti-Candida, est normale.

iv. Il peut être associé à des endo-crinopathies simples ou multiples, ainsi qu’à une carence en fer.

3. Syndrome Hyper IgE:

Le syndrome d'hyper IgE (syndrome de Job) touche les hommes et les femmes, ce qui suggère un schéma héréditaire d'un défaut autosomique dominant à pénétrance variable. Un défaut immunologique spécifique n'a pas encore été identifié.

je. Les taux sériques d'IgE sont très élevés.

ii. Les éosinophiles sont augmentés.

iii. Des infections par des organismes pyogènes, en particulier Staphylococcus aureus, surviennent. Abcès staphylococcique récurrent impliquant la peau, les poumons et d’autres organes. Les abcès sont souvent «froids» (c’est-à-dire qu’ils ne sont pas associés à une réponse inflammatoire).

iv. Des anticorps antistaphylococciques se trouvent dans le sérum. La prophylaxie avec des pénicillines ou des céphalosporines résistantes à la pénicillinase est recommandée pour prévenir les infections à staphylocoques. Pneumatocoeles, une complication de la pneumonie peut nécessiter une excision chirurgicale.