3 types de syndromes auto-immuns polygonaux de glande endocrine multiple

Certains des syndromes poly-glandulaires auto-immuns de plusieurs glandes endocrines sont les suivants:

Les syndromes poly-glandulaires auto-immuns (ou syndromes poly-glandulaires) sont des constellations d'insuffisances multiples des glandes endocrines.

Les anomalies des organes endocriniens ont tendance à se produire ensemble. Environ 25% des patients présentant des signes d'hypofonction dans une glande endocrine ont des preuves d'autres maladies endocriniennes. Par conséquent, lors de l'évaluation de patients présentant un type d'hypo fonction endocrinienne, il convient de garder à l'esprit les possibilités d'atteinte multiple des glandes endocrines.

En 1980, Neufeld et Blizzard ont élaboré la première classification de l'insuffisance glandulaire. Ils ont classé l'insuffisance poly-glandulaire en deux grandes catégories, le syndrome auto-immun poly-glandulaire (PAS) de type I et le type II. Par la suite, PAS type III a été ajouté. Contrairement aux PAS I et PAS II, le cortex surrénalien n'est pas impliqué dans PAS III.

PAS type I:

Le PAS type I [également connu sous le nom de dystrophie auto-immune poly-endocrinienne-candidose-ectodermique (APECED) ou syndrome de Whitaker] est un trouble très rare. Le plus grand nombre de patients a été signalé en Finlande, où la prévalence a été estimée à 1/25 000. Le PAS de type I est plus communément observé comme un trouble familial avec une transmission évoquant un trait autosomique récessif. L'étiologie et la pathogenèse du PAS de type I ne sont pas connues.

Le PAS de type I survient chez les enfants âgés de 3 à 5 ans ou au début de l'adolescence. La maladie a trois composantes principales, la candidose cutanéo-muqueuse chronique, l'hypoparathyroïdie chronique et l'insuffisance surrénale auto-immune. Pour établir un diagnostic de PAS de type I, au moins 2 de ces 3 composants doivent être présents chez un individu. Diverses autres manifestations, notamment le diabète, l'hypogonadisme, l'anémie pernicieuse et le vitiligo peuvent également être présentes.

En général, la première manifestation survient généralement pendant l'enfance et l'évolution complète des 3 principales maladies a lieu au cours des 20 premières années de la vie. Les maladies associées continuent à apparaître au moins jusqu’à la cinquième décennie de la vie. La candidose est généralement la première manifestation clinique, qui apparaît le plus souvent chez les enfants de moins de 5 ans. L'hypoparathyroïdie survient ensuite et survient généralement chez les enfants de moins de 10 ans. Enfin, la maladie d'Addison survient chez les personnes de moins de 15 ans.

L'infection à candidatures est récurrente et se limite le plus souvent à la peau, aux ongles et aux muqueuses buccale et anale. Un défaut d'immunité à médiation par les cellules T peut être responsable de la candidose. Mais d'autres infections opportunistes sont rares. Ces patients ne développent pas de candidose disséminée, car ils ont une réponse normale des cellules B aux antigènes de Candida.

Les spasmes du carpopède, les paresthésies des lèvres, des doigts et des pieds, les convulsions, le laryngospasme, les crampes aux jambes, la cataracte, le pappilledema et l'encéphalopathie légère diffuse sont quelques-uns des signes cliniques de l'hypoparathyroïdie dans le PAS de type I. Des anticorps anti-parathyroïdiens ont été rapportés dans 10 à 40 pourcentage de patients atteints d’hypoparathyroïdie. Mais le rôle des anticorps dans la pathogenèse de l'hypoparathyroïdie n'est pas connu.

Le PAS de type I n'a été associé à aucun haplotype HLA. La présence d'un infiltrat inflammatoire chronique composé principalement de lymphocytes dans l'organe endocrinien affecté et la présence d'autoanticorps dirigés contre des antigènes endocriniens spécifiques du tissu suggèrent une étiologie auto-immune de la maladie. Mais le rôle pathogène des auto-anticorps est incertain et les autoanticorps peuvent se présenter pendant des années sans que le patient ne développe une insuffisance endocrinienne.

PAS type II:

Le PAS de type II (syndrome de Schmidt) est défini comme une insuffisance surrénalienne primaire avec une maladie thyroïdienne auto-immune ou un diabète sucré de type I chez le même individu. Cette maladie rare survient au cours de la troisième ou de la quatrième décennie de la vie et présente un rapport femmes-hommes de 3-4: 1. Environ la moitié des cas de syndrome PAS de type II sont familiaux.

La fréquence de HLA-DR3 est élevée chez les patients PAS de type II. Le mode de transmission n'est pas connu. Les caractéristiques cliniques consistent en une constellation d’endocrinopathies individuelles. L’insuffisance gonadique, le vitiligo, l’anémie pernicieuse, la maladie cœliaque et la cirrhose biliaire primitive ont été associés au syndrome PAS de type II.

PAS type III:

Le syndrome PAS de type III est défini par la présence d'une maladie thyroïdienne auto-immune associée à une autre maladie auto-immune spécifique à un organe. Par définition, les patients PAS de type III ne sont pas atteints de la maladie d’Addison. En fait, le PAS type III est le PAS type II sans implication corticosurrénalienne. Une fois que l'insuffisance corticosurrénalienne se développe chez un patient PAS de type III, le patient est reclassifié comme présentant un type de PAS II. Le PAS de type III est associé aux gènes HLA de classe II.

PAS III est en outre classé en trois sous-catégories:

1. PAS type IIIA - Thyroïdite auto-immune avec DM de type I.

2. PAS type IIIB- Thyroïdite auto-immune avec anémie pernicieuse.

3. PAS de type IIIC - Thyroïdite auto-immune avec vitiligo et / ou alopécie et / ou autre maladie auto-immune spécifique à un organe.

Ce syndrome est observé chez les femmes d'âge moyen, mais peut survenir chez les personnes de tout âge. Le syndrome est plus fréquent chez les femmes que chez les hommes. Les caractéristiques cliniques des PAS de type III sont une constellation de manifestations des glandes endocrines qui sont touchées. Des auto-anticorps spécifiques à un organe sont présents dans les sérums de ces patients.