Maladie d'Addison: caractéristiques cliniques et examens de laboratoire

Maladie d'Addison: caractéristiques cliniques et examens de laboratoire!

La maladie d'Addison est une insuffisance corticosurrénal due à la destruction ou au dysfonctionnement de tout le cortex surrénalien. Il affecte à la fois les fonctions glucocorticoïdes et minéralocorticoïdes de la glande surrénale.

L'apparition de la maladie survient généralement lorsque 90% ou plus des deux cortex surrénaliens sont dysfonctionnels ou détruits. Thomas Addison a décrit pour la première fois le tableau clinique de l'insuffisance corticosurrénalienne primaire (maladie d'Addison) en 1855 dans son article «Sur les effets constitutionnels et locaux de la maladie des capsules sus-rénales».

La maladie d'Addison est une maladie rare. La cause la plus courante de la maladie d'Addison est l'insuffisance corticosurrénale auto-immune idiopathique résultant d'une infiltration lymphocytaire, d'une atrophie et d'une fibrose du cortex surrénalien, généralement avec épargne de la médullosurrénale.

Des anticorps contre le tissu surrénal sont présents chez un nombre important de ces patients. Les réponses immunitaires à médiation cellulaire contre la glande surrénale peuvent également être impliquées. Les patients peuvent avoir une prédisposition héréditaire à développer la maladie auto-immune de Addison.

La maladie d'Addison auto-immune idiopathique peut survenir isolément ou en association avec d'autres phénomènes auto-immuns (par exemple, les maladies auto-immunes polyglandulaires de type 1 et de type 2).

De nombreuses protéines surrénales identifiées par immunoblot servent d'antigènes cibles.

je. La 17α-hydroxylase 55 KD est l’antigène cible principal du syndrome auto-immun polyglandulaire de type I.

ii. La 55 KD 21-hydroxylase (localisée dans le réticulum endoplasmique des cellules de la zona glomerulosa) est l’antigène cible de la maladie d’addison idiopathique.

iii. Anticorps dirigés contre les membranes des cellules surrénales: Des anticorps croisés réactifs qui réagissent avec les cellules d'autres organes produisant des stéroïdes (par exemple, les ovaires) peuvent être détectés. La maladie d'Addison auto-immune idiopathique a tendance à être plus fréquente chez les femmes et les enfants.

Caractéristiques cliniques:

Les patients présentent généralement des carences en glucocorticoïdes et en minéralocorticoïdes. Les symptômes prédominants varient en fonction de la durée de la maladie. Les patients peuvent présenter des caractéristiques de la maladie chronique d'Addison ou d'une crise aiguë d'Addison. Le début des symptômes de la maladie chronique d'Addison est le plus souvent insidieux et non spécifique.

je. L'hyperpigmentation de la peau et des muqueuses précède souvent tous les autres symptômes de plusieurs mois à plusieurs années. L’hyperpigmentation de la peau est causée par l’effet stimulant de l’excès d’hormone adrénocorticotrope (ACTH) sur les mélanocytes qui produisent de la mélanine. Cependant, l'hyperpigmentation n'est pas nécessaire dans tous les cas de longue date et peut ne pas l'être dans les cas de courte durée. La destruction auto-immune des mélanocytes peut également causer le vitiligo.

ii. Presque tous les patients se plaignent de faiblesse progressive, de fatigue, de manque d'appétit et de perte de poids. Des nausées, des vomissements et une diarrhée occasionnelle peuvent être présents.

iii. Des vertiges avec orthostatique dus à une hypotension peuvent parfois conduire à une syncope.

iv. L'hyperkaliémie peut provoquer une paralysie des myalgies et des muscles flasques.

v. Les patients diabétiques qui étaient auparavant bien contrôlés par l'insuline peuvent développer soudainement une réduction marquée des besoins en insuline et des épisodes d'hypoglycémie en raison d'une augmentation de la sensibilité à l'insuline.

vi. Une impuissance et une diminution de la libido peuvent survenir chez les hommes. Les patientes peuvent avoir une aménorrhée. La perte d’androgènes surrénaliens peut entraîner l’absence de poils axillaires et pubiens et une perte de pilosité chez la femme.

vii. Une crise addisonienne aiguë, une crise surrénalienne aiguë peuvent être précipitées par:

viii. Les facteurs de stress tels que l'infection, les traumatismes, la chirurgie, les troubles émotionnels, les vomissements et la diarrhée.

ix. Non-respect des stéroïdes de remplacement.

X. Stéroïdes inadéquats.

xi. Hémorragie surrénalienne bilatérale pouvant survenir dans les infections à Neisseria meningitis ou à pseudomonas (syndrome de Waterhouse-Friderichsen) ou en tant que complication de la grossesse, du traitement anticoagulant ou du syndrome des anti-phospholipides dans le LES.

Les patients en crise addisonienne aiguë souffrent le plus souvent de nausées, de vomissements et d'un collapsus vasculaire. Les patients peuvent être en état de choc et paraître cyanosés et confus. Les symptômes abdominaux peuvent donner des caractéristiques d'abdomen aigu. Les patients peuvent souffrir d'hyperpyrexie, avec des températures atteignant 10 ° C ou plus et peuvent être comateux.

Si elle n'est pas traitée rapidement, une crise addisonienne aiguë peut entraîner la mort.

Enquêtes de laboratoire:

je. Le diagnostic en laboratoire de la maladie d'Addison repose sur la capacité fonctionnelle du cortex surrénalien à synthétiser le cortisol, ce qui est évalué par l'utilisation du test de stimulation à l'ACTH. Dans les 15 à 30 minutes suivant l’administration d’ACTH, le cortex surrénal normal libère 2 à 5 fois son débit plasmatique de cortisol basal.

ii. Le taux sérique d'hormone adrénocorticotrope (ACTH) est souvent élevé bien avant l'apparition d'une maladie clinique. Les taux d'ACTH sont souvent supérieurs à 250 pg / ml chez les patients atteints de la maladie d'Addison.

iii. Le diagnostic dépend de la démonstration des anticorps anti-cellules surrénaliennes. Une étude de microscopie par immunofluorescence indirecte (IIFM) révèle la présence d'anticorps sériques dirigés contre les cellules corticales surrénales chez 80% des patients.

iv. Il existe une forte association entre la maladie d'Addison et la maladie ovarienne auto-immune. Par conséquent, la présence d'anticorps ovariens devrait être recherchée chez les femmes atteintes de la maladie d'Addison.

Les autres causes de la maladie chronique d'Addison comprennent les maladies granulomateuses chroniques (tuberculose, sarcoïdose, histoplasmose, blastomycose et cryptococcose), l'infiltration maligne du cortex surrénalien (lymphome et leucémie non hodgkiniens), la maladie maligne métastatique, les troubles métaboliques infiltrants (hémorragie et hémorragie) ), SIDA, syndrome de Allgrove, anomalies de la bêta-oxydation des acides gras à chaîne très longue, insuffisance surrénalienne congénitale, causes liées à la prise de médicaments et irradiations abdominales.

La maladie d'Addison auto-immune idiopathique peut survenir isolément ou en association avec d'autres phénomènes auto-immuns. Le traitement de la maladie d'Addison consiste en un traitement de substitution par l'hormone coricostéroïde et, si nécessaire, en un remplacement par des hormones minéralocorticoïdes.