Variations ou mutations génétiques chez les poissons

Dans cet article, nous aborderons les points suivants: - 1. Concept de génétique 2. Variations génétiques et leurs causes 3. Mutations génétiques.

Concept de génétique:

Avec l'avènement des recherches dans les 56 dernières années après la découverte du modèle ADN à double hélice (Fig. 37.1).

La génétique est divisée en plusieurs branches, qui sont des domaines de recherche interdépendants et qui se chevauchent:

(a) Génétique de la transmission (parfois appelée génétique mendélienne).

(b) génétique moléculaire et

(c) génétique des populations / évolutionniste.

L'ensemble de ces gènes est responsable de la compréhension du processus et de la transmission des variations génétiques de génération en génération.

Enfin, il est établi que l’ADN est le matériel génétique. L'apparition de caractère ou de phénotype dans l'organisme est due à la variation génétique, c'est-à-dire aux modifications de la séquence de la région codante du gène et à la formation d'une nouvelle protéine.

Les changements se produisent également dans la partie non codante de l'ADN / ARN. Il est maintenant clair que les variations génétiques sont la cause unique même de l'évolution. Les variations génétiques jouent également un rôle important dans la génétique des populations.

Les variations génétiques et leurs causes:

Les mutations sont les sources originales de toute la diversité génétique. Il est maintenant prouvé hors de tout doute que le matériel génétique est un ADN ou un ARN. Ainsi, les modifications de l'ADN (petit ou grand) dans un organisme sont la raison des variations génétiques.

Ces modifications peuvent être produites par un mécanisme interne ou externe ou par certains agents et sont appelées mutations. La différence nette entre la vraie mutation et les autres modifications d'un organisme est son héritabilité. Les mutations de la lignée germinale sont importantes car elles sont héréditaires et transmises à la génération suivante.

Les mutations sont rares et se produisent lorsqu'un gène se modifie sans raison apparente. Les mutations peuvent être nuisibles, neutres ou utiles. Des mutations nuisibles nuisent à la survie de l'organisme ou provoquent la mort. Dans ce cas, l'individu meurt généralement avant de pouvoir se reproduire et le gène mutant est donc éliminé.

Certains mutants sont neutres, ce qui signifie qu’ils n’aident ni ne nuisent à la survie de l’individu. Dans ce cas, l'organisme peut survivre pour se reproduire et transmettre le gène muté neutre à la génération suivante. Parfois, la mutation s'avère utile, ce qui signifie que la mutation aide l'individu à survivre dans l'environnement.

Les mutations sont rares et se produisent lorsqu'un gène se modifie sans raison apparente. Les mutations peuvent être nuisibles, neutres ou utiles. Des mutations nuisibles nuisent à la survie de l'organisme ou provoquent la mort. Dans ce cas, l'individu meurt généralement avant de pouvoir se reproduire et le gène mutant est donc éliminé. Certains mutants sont neutres, ce qui signifie qu’ils n’aident ni ne nuisent à la survie de l’individu.

Dans ce cas, l'organisme peut survivre pour se reproduire et transmettre le gène muté neutre à la génération suivante. Parfois, la mutation s'avère utile, ce qui signifie que la mutation aide l'individu à survivre dans l'environnement.

Les mutations sont classées en tant que mutations géniques et mutations chromosomiques. L'unicité des individus au sein d'une espèce est due à deux facteurs; l'un est l'ADN (Fig. 37.1) et un autre est la reproduction sexuée. La caractéristique importante de l'ADN est qu'un seul brin d'ADN pourrait servir de matrice pour la synthèse de nouveau brin.

Deuxièmement, une formation d'ARNm, qui code une protéine (acides aminés), est générée à partir d'un brin non sens de l'ADN. C’est le processus par lequel le matériel génétique peut être perpétué d’un parent à l’autre. Le code génétique consiste en une longue série de codons consécutifs. Chaque codon est un triplet de trois nucléotides, qui codent pour un acide aminé (20 acides aminés formant une protéine).

Les noms de ces acides aminés avec leurs abréviations sont donnés à la figure 37.2. La protéine est formée par la région codante de l'ADN. La structure primaire de la protéine est déterminée par des séquences de nucléotides ou de bases codant pour des séquences d'acides aminés. Il est également important de noter qu'une combinaison différente de trois nucléotides code souvent des acides aminés similaires (Fig. 37.3).

Le «dogme central de la biologie moléculaire» stipule que l'information génétique passe de l'ADN à l'ARN en passant par la protéine (Fig. 37.4).

Mutations génétiques:

Les mutations du gène sont en outre classées comme suit:

(A) mutations spontanées.

(B) Mutations d'insertion et de suppression ou mutations de décalage de cadre

(C) transposons

(A) Mutations spontanées:

Les mutations spontanées ou les mutations d'arrière-plan résultent de facteurs internes, tels qu'une erreur de réplication de l'ADN, une erreur de recombinaison, un appariement incorrect des dommages à l'ADN, une dépurination, une désamination des bases et le mouvement des transposons. Ils se produisent non par hasard, mais en raison de changements biochimiques certains.

Ceux-ci sont en outre classés comme suit:

(1) substitution de paires de bases

(2) mutations silencieuses

(3) mutations neutres

(4) mutations faux-sens

(5) Mutations non-sens (mutations Ambre).

1. Substitution des paires de base:

Les mutations de l'ADN les plus courantes (mutations de gènes) sont dues à la substitution paire de bases (purine à purine, pyrimidine à pyrimidine et pyrimidine à purine ou vice versa) dans la région codante de l'ADN. En règle générale, si dans un brin d'ADN, G (nucléotide) est présent, alors dans un autre brin, C (nucléotide) est automatiquement présent car ils sont complémentaires.

Si, dans un brin d'ADN, une paire de bases, par exemple G, est remplacée par A, l'ancienne combinaison de GC doit être remplacée par AT. Ceci peut en outre être classé en tant que mutations de transition ou mutations de transversion. Dans la mutation de transition, la purine est remplacée par une autre purine dans le même brin d’ADN ou une pyrimidine est remplacée par la pyrimidine dans le même brin d’ADN, c’est-à-dire que GC est remplacé par AT et AT est remplacé par GC.

En transversion, la purine est remplacée par la pyrimidine sur le même brin d'ADN ou une pyrimidine est remplacée par la purine dans le même brin d'ADN, à savoir GC en CG ou TA et AT en AT en TA ou GC.

2. Mutations silencieuses:

Il est intéressant de noter que le remplacement de séquences ou la mutation de gènes ne produira pas toujours de changements phénotypiques visibles. Ces types de mutations sont connus sous le nom de mutations silencieuses. Par exemple, si dans un codon, CUU en raison d'une mutation devient maintenant CUA ou CUG ou CUC codera un acide aminé, la leucine.

Le graphique montre clairement que différents codons codent le même acide aminé (Fig. 37.3). Par exemple, il y a six combinaisons de codons qui codent la leucine. La raison en est que, bien qu'un changement de paire de bases ait eu lieu dans le codon d'un allèle en raison d'une mutation, mais qu'en raison de la formation du même acide aminé en tant que produit final, il n'y a pas de changement dans les séquences d'acides aminés dans la protéine.

Le code génétique est dégénéré et ensuite parce que beaucoup de codons sont responsables du codage des mêmes acides aminés. L'aniline a quatre codons (GCU, GCC, GCA, GCG), tandis que l'histidine a deux codons (CAU, CAC).

3. Mutation neutre:

Les mutations neutres sont également une substitution de paires de bases dans le codon de l'allèle. Bien que le codon produise un acide aminé différent, la modification de quelques acides aminés dans la structure primaire ne modifie pas la fonction de la protéine. Par exemple, si le codon de l'allèle d'origine est CUU, le codon CUU codera la leucine.

Mais si CUU est remplacé en raison d'une mutation et qu'il est remplacé par AUU, l'isoleucine, un acide aminé, sera codé. Les deux acides aminés, la leucine et l'isoleucine, sont chimiquement similaires, par conséquent, le changement d'acide aminé ne modifierait pas la fonction de la protéine, il n'y aurait donc pas de changement phénotypique. Un autre exemple est l'hormone d'insuline.

L'insuline humaine est une protéine hétérodimère composée d'une chaîne α de 21 acides aminés et d'une chaîne β de 30 acides aminés (figure 37.5). L'insuline d'autres animaux est également un dimmer similaire à l'insuline humaine. Cependant, l'insuline de porc ne diffère de l'insuline humaine que dans un seul acide aminé en position 30 de la chaîne β, au lieu de Thr, il s'agit de Ala.

Sinon, il n'y a pas de changement dans les séquences d'acides aminés dans les chaînes α et β. L'insuline de vache est différente de l'humain en trois acides aminés aux positions α8 (Ala au lieu de Thr), α10 (Val au lieu de IIe) et β-30 (Ala au lieu de Thr).

Bien que certains acides aminés soient modifiés, ceux-ci ne sont pas critiques pour la fonction de l'insuline. Ces insulines sont disponibles sur le marché pour une utilisation humaine. Ils sont fabriqués par la technologie ADNr.

4. Mutation faux-sens:

Une autre classe de mutations est connue sous le nom de mutations faux-sens, où il n'y a une substitution que dans une paire de bases, ce qui entraîne la formation d'un nouvel acide aminé. Parfois, il provoque des maladies.

La cardiomyopathie hypertrophique chez l'homme est due à des mutations faux-sens de l'exon 13 de la chaîne β du CMH (chaîne lourde de la myosine), entraînant le remplacement de l'adénine par la guanine et la formation de gluatamine à la place de l'arginine (Fig. 37.6). Cette mutation faux-sens provoque une hypertrophie du coeur (ventricule gauche).

5. Mutation Nonsense (Mutations Ambre):

C'est une forme de mutation dans laquelle la substitution de paires de bases entraîne le codon UGA, UAA ou UAG. Ces codons sont des codons sans signification. Dans cette mutation, aucun autre acide aminé n'est formé à l'exception de la production de la protéine d'origine. Contrairement aux mutations faux-sens, les mutations non-sens affichent rarement une activité partielle car le produit protéique des allèles est modifié de manière si radicale.

(B) Mutations de décalage de trame / Mutations d'insertion et de suppression:

Dans ces mutations, il y a insertion ou délétion d'une ou deux paires de bases (non multiples de trois) dans l'ADN. Cela entraîne une modification du cadre de lecture de l'ARNm. Par exemple, si le brin codant l'ADN CAT CAT CAT CAT CAT a une suppression de paire de bases unique à la paire de bases 6, l'ARNm indiquera CAU CAC AUC AUC AUC, etc. La mutation de décalage de trame a généralement un effet radical sur le produit protéique.

Les erreurs de réplication de l'ADN peuvent provoquer des mutations (tautomérie):

Toutes les bases (A, G, T, C) peuvent exister dans la nature sous deux formes tautomères, soit la forme céto, soit la forme énol si elle possède un groupe hydroxyle, ou les formes imino et amino, elle possède un groupe amino. Le décalage tautomère provoque une mutation car les formes peu communes des bases ne s'apparient pas toujours correctement lors de la réplication de l'ADN.

De telles mutations existent dans la nature dans une base sur 10 000 ou 10 x 10. Ces structures alternatives ne se couplent pas correctement avec ses bases complémentaires (Fig. 37.7a & b).

(C) insertion de transposon:

Ce sont des éléments mobiles présents dans le génome et qui peuvent sauter et s'insérer dans l'ADN. Il est indiqué que l'ADN de 1 à 10 kb est capable de se déplacer dans le génome. On sait également que 50 à 80% des mutations provoquées par la perturbation du gène. Ceux-ci sont également responsables de la variation génétique.

Les aberrations chromosomiques sont responsables de l'origine des espèces:

La différence entre les mutations chromosomiques et géniques est que le réarrangement implique de longs segments d'ADN, plutôt que des bases simples. Cela se produit généralement au moment de la réplication de l'ADN. Ils peuvent être vus dans l'image microscopique à prophase au moment de la formation de chiasma.

Une recombinaison ultérieure implique des chromatides soeurs non homologues (une seule molécule d'ADN provenant de chromatides non homologues) au lieu des chromatides soeurs.

La théorie chromosomique de l'héritage suggère que les gènes (ADN) sont physiquement situés sur les chromosomes et que l'héritage mendélien peut être expliqué en termes de comportement des chromosomes lors de la division cellulaire. Les chances de mutations sont plus nombreuses et peuvent être expliquées par l'exemple suivant.

Si le nombre de chromosomes dans l'organisme diploïde est de 10 paires, 10 proviennent du mâle (spermatozoïde) et 10 de la femelle-ovule. Les combinaisons possibles seraient alors (2) ¹⁰ = 1024 (Beaumont & Hoare, 2003). De telles combinaisons aléatoires sont possibles en fonction de l’ensemble des principes d’indépendance de Mendel. Cela signifie qu'un nombre aussi important de variations génétiques est possible.

Bien que les variations de chromosomes ne soient plus utilisées comme marqueurs dans les études de population, elles jouent un rôle important dans l'évolution et la formation de nouvelles espèces. Les exemples de fusion de chromosomes aboutissant à la formation de nouvelles espèces sont disponibles dans le genre Drosophila.

La mutation chromosomique est un changement visible de la structure chromosomique. Les chromosomes eux-mêmes mutent et évoluent et avant l’avènement des marqueurs allozymes, certains généticiens passaient une grande partie de leur temps à scruter les microscopes après la succession de réarrangements chromosomiques.

Les aberrations chromosomiques sont classées dans les catégories suivantes:

a) translocation

b) Inversion

c) Suppression

(d) Duplication

Le nombre de chromosomes de chaque espèce est fixé si le nombre de chromosomes change normalement; au sens large, ce serait une nouvelle espèce. La reproduction sexuée joue un rôle primordial dans la création de variations génétiques.

La plupart des réarrangements chromosomiques résultent d'une erreur commise lors de la méiose. La théorie chromosomique de l'héritage suggère que les gènes (ADN) sont physiquement situés sur les chromosomes et que l'héritage mendélien peut être expliqué en termes de comportement des chromosomes lors de la division cellulaire.

Pour les êtres humains, le nombre de chromosomes est de 46 (23 paires; 22 autosomes et une paire de XX ou XY), mais dans l’œuf ou dans le sperme, le nombre n’est que de 23 (haploïde). Chez Drosophila melanogaster, le nombre de chromosomes est de 8 (4 paires; 3 paires d'autosomes et une paire, soit XX, soit XY).

une. Rôle de translocation et formation de nouvelles espèces:

Les exemples de fusion de chromosomes aboutissant à la formation de nouvelles espèces sont disponibles dans le genre Drosophila. Il existe cinq espèces de Drosophila, à savoir, subobscura, psuedoobscura, melanogaster, ananassae et willistoni.

Ils sont dérivés de la fusion de chromosomes et de la translocation entre chromosomes non homologues. La fusion de chromosome se produit lorsque deux chromosomes non homologues se fondent en un.

La condition ancestrale existe chez Drosophila subobscura, qui possède cinq paires d'acrocentriques (forme de bâtonnet) et une paire de chromosomes en forme de points (Fig. 37.8). Drosophila pseudoobscura contient 4 paires d'autosomes et une paire de chromosomes ponctuels. Il est dit que 4 paires au lieu de cinq sont dues à la fusion d’une paire d’autosomes avec les chromosomes X de la sous-obstruction.

Les 4 paires d'autosomes acentriques sont fusionnées en deux paires de métacentriques chez Drosophila melanogaster et D. ananassae, mais dans cette dernière espèce, une inversion péricentrique a transformé le chromosome X acentrique en un petit métacentrique.

Chez Drosophila willistoni, il n'y a que trois paires de chromosomes, le chromosome ancestral en forme de point étant incorporé au chromosome X. L'évolution du caryotype dans de nombreux autres groupes a été élaborée.

b. Inversion:

En inversion, il n'y a pas de suppression ou d'ajout de matériel héréditaire. Un fragment d'un chromosome se détache et se rattache à sa position d'origine dans une orientation inversée.

Le chromosome d'origine peut contenir le centromère (inversion péricentrique) ou non (paracentrique). Les inversions de chromosomes hétérozygotes peuvent être reconnues par la présence de boucles dans les préparations cytologiques de cellules au stade pachytène de la méiose.

c. Effacement:

Les délétions chromosomiques se produisent lorsque le brin d'ADN se rompt mais ne se répare pas. Les fragments ou fragments de chromosome (ADN) de ceux qui ne contiennent pas de centromère (fragments acentriques) seront perdus lors de la division cellulaire ultérieure. Une maladie connue sous le nom de syndrome de Cri due Chat, dans laquelle un retard du métal, une restriction de croissance et un cri semblable à celui du chat se produit chez l'homme, est due à une délétion du chromosome.

ré. Reproduction:

La duplication chromosomique fournit une copie supplémentaire d'un bloc d'ADN (morceaux de chromosome) ayant une séquence génique complète. Lorsque la duplication contient une séquence génique complète, la sélection naturelle peut agir indépendamment sur la nouvelle séquence et sur la précédente afin de produire des variants divergents.

Séquences d'ADN hautement répétitives:

L'ADN capable de coder une protéine chez l'homme est très petit. Seulement 3% de l'ADN est fonctionnel et le reste est de l'ADN indésirable. Une partie de cet ADN indésirable contient des pseudogènes, des gènes non fonctionnels pour une raison inconnue.

D'autres parties encore de l'ADN non codant sont composées de séquences répétées dispersées ou groupées de longueur variable, d'une paire de bases (pb) à des milliers de bases (kilo-bases, kb). Ils sont répartis sur la région du génome, appelée nombre variable de répétitions en tandem (VNTR).

Ceux-ci sont classés comme suit:

(1) Répétition en tandem simple (STR)

(2) polymorphisme de longueur de séquence simple (SSLP), qui contient un tandem (c.-à-d. Des chaînes liées). Ces séquences peuvent être courtes (1 à 10 paires de bases) ou beaucoup plus longues. La principale caractéristique de ces répétitions en tandem est que le nombre de répétitions peut varier d'un individu à l'autre. Il est rapporté que l'augmentation et la diminution du nombre de répétitions se produisent pendant la copie par le glissement de recombinaison ou de réplication.

Ils ne sont pas des mutations ponctuelles mais se produisent à un rythme beaucoup plus rapide. Variations du nombre de répétitions au niveau de ces satellites (répétitions de 100 à 5000 pb), minisatellite (5 à 100 pb) ou microsatellite (2 à 5 pb).

De nombreuses maladies humaines pourraient maintenant être reconnues ou diagnostiquées sur la base de répétitions de triple nucléotide (ADN).

Il est maintenant démontré que le groupe sanguin ABO chez l’homme est contrôlé par un seul gène à allèles multiples. Au moment de la transfusion de sang humain pour éviter une réaction anticorps antigène, on effectue un test de groupage sanguin qui consiste simplement à connaître plusieurs allèles.

La ségrégation et les tests complémentaires permettent de savoir si différentes mutations sont des allèles du même gène ou de gènes différents.

Polyploïdie:

L'augmentation du nombre de chromosomes est appelée polyploïdie. C'est une condition dans laquelle les individus ont plus de deux copies de chaque chromosome. Par exemple, les triploïdes ont trois chromosomes et les tétraploïdes en ont quatre. La polyploïdie se produit naturellement chez certaines plantes. Le meilleur exemple est le blé hexaploïde.

La tétraploïdie est apparue dans l’histoire récente des salmonidés. La polyploïdie peut être induite artificiellement chez les espèces normalement diploïdes pour les processus d'aquaculture. Les organismes changent avec le temps et peuvent devenir de nouveaux organismes au cours du processus d'évolution. Les variations génétiques sont la cause principale de l'évolution.