Effet des mutations sur la structure et la fonction des protéines (455 mots)
Certains des effets des mutations sur la structure et la fonction des protéines sont les suivants:
Comme déjà indiqué, lors de la réplication de l'ADN, le positionnement de la base correcte est maintenu; et si une erreur persiste, elle est corrigée par des mécanismes de relecture et de réparation. Cependant, des modifications de bases dans l'ADN sont possibles en raison de facteurs mutagènes environnementaux tels que les rayons UV, les rayons X et certains produits chimiques. Par conséquent, une paire de bases AT peut être transformée en une paire GC et cette mutation ponctuelle peut être héritée par la progéniture. De manière similaire, l'insertion d'une base supplémentaire peut également provoquer une mutation.
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Sous certaines conditions spéciales, un croisement et une recombinaison entre des brins d'ADN peuvent également conduire à la suppression ou à l'ajout de fragments d'ADN. Ainsi, les mutations dans les gènes entraînent des modifications de l'ARNm et donc des modifications de la structure et de la fonction de la protéine.
Comme déjà indiqué lors du croisement et de la recombinaison entre des brins d'ADN, des fragments d'ADN peuvent être supprimés ou ajoutés. Ici, le brassage de gènes d'un endroit à un autre est possible en fonction de la similarité des séquences d'ADN sur les flancs de ces gènes. Ces gènes sont communément appelés «gènes sauteurs».
L'effet de telles mutations sera reflété dans les protéines. En effet, l'ARNm dérivé du gène n'aura pas de base ou aura une base modifiée. Si la mutation implique la perte ou l’ajout d’une base ou d’un segment d’ADN unique, le cadre de lecture d’entrée changera à partir du site de la mutation et l’on pourra se retrouver dans une protéine avec un nouvel ensemble d’acides aminés. mutation de décalage de cadre.
Dans certains autres cas, une mutation peut convertir un codon normal en un codon non sensoriel et, par conséquent, la synthèse de la protéine s'arrête et une protéine incomplète se développe.
Il existe encore d'autres cas où un seul changement de base peut ne pas entraîner de changement d'acide aminé. Cela se produit lorsque la mutation se produit dans la troisième base du codon triplet, ce qui permet une interaction avec l'anticodon sur l'ARNt correspondant. Cette position sur le codon est appelée position de wobble.
Les mutations qui ne provoquent aucun changement dans la protéine sont appelées mutations silencieuses.
La drépanocytose, une maladie génétique est causée par une substitution d'une seule base qui transforme l'acide glutamique en valine dans le sixième acide aminé de la chaîne P de l'hémoglobine. Il provoque la cristallisation de molécules, la distorsion de la forme des globules rouges et leur forme en faucille avec une capacité réduite de l'hémoglobine à transporter l'oxygène.
La thalassémie est une autre maladie génétique à base d'hémoglobine. Dans un type de thalassémie, on trouve la mutation de cadre dans l'hémoglobine P.
