Mutations génétiques: mécanisme et importance des mutations génétiques

Lisez cet article pour en savoir plus sur les mutations génétiques: Mécanisme et importance des mutations génétiques par Morgan!

Ce sont de nouvelles variations discontinues héritables soudaines qui sont causées par une modification du type de nucléotide et de la séquence d’un segment d’ADN représentant un gène ou un cistron. Les premières mutations de gènes enregistrées sont Ancon Sheep (1791) et des bovins sans cornes (sondés) (1889). La première étude scientifique sur les mutations géniques a commencé avec la découverte du trait oculaire chez la drosophile par Morgan en 1910.

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Tous les gènes peuvent muter. Cependant, la mutabilité diffère d'un gène à l'autre. Certains gènes mutent une fois tous les 2000 gamètes (par exemple, le gène R pour la couleur chez le maïs), tandis que d'autres ne le font pas pour plusieurs millions de gamètes (par exemple, le gène Wx ⁺ pour l'endosperme cireux du maïs). La direction de la mutation n'est pas prévisible. Cela peut se produire dans tous les sens imaginables et à tous les degrés imaginables. Un gène muté peut muter de nouveau en type sauvage.

Des mutations peuvent survenir aussi bien dans les cellules somatiques que dans les cellules germinales. Ils peuvent être mortels, nocifs, neutres ou avantageux. La plupart des mutations sont récessives et impliquent une perte de fonction. Quelques-uns sont dominants, par exemple des mutations pour l'aniridie (absence d'iris dans les yeux). Les mutations génétiques peuvent se produire naturellement et automatiquement pour des raisons internes.

Ils sont qualifiés de mutations spontanées. D'autres sont produits par des facteurs externes ou des produits chimiques. Ils sont connus sous le nom de mutations induites. Les organismes possèdent également des gènes mutants (provoquant des mutations en modifiant l'activité de la polymérase) et des gènes antimutatifs (vérifier l'altération de la séquence nucléotidique pendant la réplication).

1. Mutations spontanées:

Ce sont des mutations qui se produisent aléatoirement, naturellement et automatiquement pour des raisons internes sans aucune relation avec un facteur externe. Le taux de mutations spontanées varie de 1 en 2000 à 1 sur plusieurs millions de divisions. Les raisons possibles sont:

i) Rayonnements de fond:

Ils proviennent naturellement de diverses sources, par exemple, le soleil, les minéraux radioactifs, (ii) les tautomères. Les quatre bases azotées sont également présentes dans leurs états tautomères ou isomères, formant un groupe imino (-NH, par exemple, cytosine, adénine) au lieu du groupe amino (-NH ₂ ) ou un groupe énol (-COH, par exemple, thymine, guanine). au lieu de groupe céto (= CO). Les tautomères se couplent avec des bases différentes de manière à provoquer un changement dans la séquence, comme AT ou CG. (iii) Désamination de la cytosine. La cytosine se désactive lentement pour produire de l'uracile qui se couple à l'adénine, ce qui entraîne une modification de l'appariement des bases, (iv) Erreur de copie. Un certain nombre d'étapes sont impliquées dans la réplication, la transcription et la traduction. Tout choix erroné ou toute entrée dans un groupe différent entraînera une mutation. La plupart des erreurs de copie sont corrigées lors de la relecture, mais quelques-unes échappent à la correction.

2. Mutations induites:

Ce sont des mutations produites en réponse à des facteurs externes et à des produits chimiques spécifiques. Muller (1927) a été le premier à produire des mutations induites chez Drosophila en les exposant aux rayons X. Les facteurs spécifiques et les produits chimiques de l'environnement qui induisent des mutations sont appelés mutagènes.

Mutagènes:

Un facteur physique ou chimique extracellulaire pouvant causer des mutations ou augmenter la fréquence des mutations dans les organismes est appelé mutagène.

1. Mutagènes physiques:

Ils sont de deux types, la température et les radiations de haute énergie.

i) température:

L'augmentation de la température augmente le taux de mutations avec Q ₁₀ = 5. Elle est encore améliorée à une température plus élevée. L'élévation de la température rompt la liaison hydrogène entre les deux brins d'ADN et dénature par conséquent ces derniers. Il perturbe le processus de synthèse lié à la réplication et à la transcription. Dans le riz, on sait que les basses températures augmentent le taux de mutations.

ii) Rayonnements de haute énergie:

Ils comprennent les neutrons, les particules alpha, les rayons cosmiques, les particules gamma, les rayons bêta, les rayons X, les rayons ultraviolets, etc. Les rayons ultraviolets sont des rayonnements non ionisants qui affectent l'ADN en formant des dimères de thymine. Cela provoque des courbures dans le duplex d'ADN qui entraînent des erreurs de réplication. Les autres radiations à haute énergie sont les radiations ionisantes. Ils ionisent les composants de l'ADN pouvant réagir avec plusieurs substances biochimiques.

On sait que les rayons X désaminent et déshydroxylent les bases azotées, forment des peroxydes et oxydent le désoxyribose. Muller (1927) a été le premier à induire des mutations chez Drosophila à l'aide de rayons X. Il a constaté une augmentation de 150 fois du taux de mutations. Les radiations émises par les retombées nucléaires et les bombes atomiques larguées sur Hiroshima et Nagasaki au Japon ont provoqué de nombreuses mutations.

2. Mutagènes chimiques:

Ils sont de plusieurs types. Les plus courants sont l’acide nitreux, les agents alkylants, les analogues de bases et les acridines.

(i) acide nitreux:

C’est un agent désaminant qui transforme la cytosine en uracile, la guanine en xanthine et l’adénine en hypoxanthine. Hypoxanthine fait un mauvais couple avec la cytosine. Par conséquent, A — T est remplacé par H — C. De la même manière, С-G est remplacé par U-A et С-X. Ces paires de bases inhabituelles ou interdites perturbent la réplication et la transcription. Des polypeptides incomplets ou défectueux sont produits pendant la traduction.

(ii) agents alkylants:

Les moutardes à l'azote [par exemple, RN (CH ₂ Cl) ₂ ], le sulfate de diéthyle (DES), la diméthyl nitrosamine (DMN) et d'autres agents alkylants provoquent la méthylation ou l'éthylation de bases azotées. Ces derniers ne parviennent pas à s'associer avec des partenaires normaux ni à empêcher la séparation de deux brins d'ADN.

(iii) Analogues de base:

Elles ressemblent aux bases normales de l’ADN et sont donc incorporées à l’ADN à leur place. Les mutagènes communs de ce type sont le 5-bromouracile et le 5-fluorouracile. Ils se substituent à la thymine de l'ADN et s'associent à la guanine. Ainsi, TT est remplacé par G — Bu ou Fu. Cela perturbe la réplication, la transcription et la traduction.

iv) Acridines:

Ce sont des molécules plates hétéroaroniatiques dérivées de goudron à partir desquelles sont préparés un certain nombre de colorants et de produits pharmaceutiques. Les acridines (p. Ex. L'acriflavine, la proflavine, l'euflavine, l'acridine orange) pénètrent dans les chaînes de l'ADN entre deux paires de bases et entraînent la suppression ou l'ajout de quelques nucléotides. Le cadre de la séquence nucléotidique de l'ADN sera donc perturbé et lu différemment. Il est également connu sous le nom de mutation frame-shift ou charabia.

Mécanisme des mutations génétiques:

La plus petite partie d'un gène susceptible de subir une mutation est appelée muton. Il peut être aussi petit qu'un simple nucléotide. La plupart des mutations géniques impliquent un changement dans un seul nucléotide ou une seule base azotée du cistron. Ces mutations géniques sont appelées mutations ponctuelles.

Une mutation impliquant plus d'une paire de bases est appelée mutation globale. Les mutations génétiques se produisent généralement lors de la réplication de l'ADN. Ils sont donc aussi appelés mutations par erreur de copie. Un gène peut subir plusieurs mutations ponctuelles. Cela produit plusieurs allèles. Les mutations géniques ont lieu selon trois méthodes: inversion, substitution (de deux types: transition et transversion) et décalage de trame (de deux types: insertion et suppression).

1. Inversion:

Une distorsion de l'ADN par mutagène peut modifier la séquence de bases d'un cistron dans l'ordre inverse. Le processus s'appelle l'inversion. La nouvelle séquence aura naturellement différents codons, par exemple:

2. Substitution (remplacement):

En substitution, une base d'azote est modifiée par une autre. Il est de deux types, transition et trans-version.

a) Transition:

Une base azotée est remplacée par une autre de son type, c'est-à-dire qu'une purine est remplacée par une autre purine (adénine ↔ guanine), tandis qu'une pyrimidine est remplacée par une autre pyrimidine (cytosine ↔ thymine ou uracile).

b) version trans:

Ici, une base de purine est remplacée ou remplacée par une base de pyrimidine et inversement, par exemple, l'uracile ou la thymine avec l'adénine et la cytosine avec la guanine.

3. Mutation par décalage de trame:

Ce sont les mutations dans lesquelles la lecture du cadre de la séquence de bases se décale latéralement soit vers l'avant du fait de l'insertion (addition) d'un ou de plusieurs nucléotides, soit vers l'arrière du fait de la suppression d'un ou de plusieurs nucléotides. Par conséquent, les mutations de décalage de trame sont de deux types, insertion et suppression.

a) insertion:

Un ou plusieurs nucléotides sont ajoutés dans le segment d'ADN représentant un cistron ou un gène.

b) Suppression:

Un ou plusieurs nucléotides sont perdus dans un segment d'ADN représentant un cistron ou un gène.

Parfois, il y a une insertion et une suppression d'un nombre égal de nucléotides afin que la trame ne bouge pas mais que la mutation se produise en raison de la modification d'un ou de plusieurs codons.

Mutations insensées, de même sens et de mauvais sens:

Une mutation non-sens est celle qui arrête la synthèse des polypeptides en raison de la formation d'un codon de terminaison ou non-sens, à savoir, ATT (UAA), ATC (UAG) et ACT (UGA). Une mutation mal-sens est celle qui implique un changement dans un codon qui produit un acide aminé différent au niveau du site spécifique du polypeptide, entraînant souvent son non-fonctionnement.

Une mutation de même sens est une mutation silencieuse dans laquelle le codon est modifié mais le changement ne modifie pas la spécificité des acides aminés (par exemple, GCA → GCT ou GCC ou GCG).

Importance des mutations:

1. Variabilité:

Les mutations sont la source de toute variabilité dans une population. La variabilité augmente la capacité d'adaptation de l'organisme à son environnement et empêche la mort ou la détérioration dans un environnement défavorable.

2. étude des gènes:

À moins que et jusqu'à ce qu'un gène mute et ait un allèle récessif ou intermédiaire, il restera inaperçu et son importance dans la physiologie et le phénotype de l'individu ne pourra pas être évaluée.

3. évolution:

Les mutations sont la source de l'évolution. Ils ajoutent de nouvelles variations dans les populations. Les variations permettent à certains organismes de mieux s'adapter à la lutte pour la vie. Ils survivent donc, tandis que d'autres, avec moins de variations, périssent.

Le processus continue et les variations s’accumulent. Cela donne naissance à de nouvelles variétés, sous-espèces et espèces. Parfois, une seule mutation donne lieu à de nouveaux types d'organismes, par exemple, mouton Ancon, pomme délicieuse, orange navel, Cicer gigas (Giant Gram), Arachis hypogea var. gigantia (arachide géante). La polyploïdie a produit un certain nombre de nouveaux organismes. Il a été induit artificiellement pour obtenir de nouvelles espèces (par exemple, le triticale) et un meilleur rendement.

4. Microbiologie industrielle:

Les travailleurs développent en permanence de nouvelles races mutantes de micro-organismes pour une meilleure capacité de fermentation (par exemple, la levure), un meilleur rendement en antibiotiques (par exemple, Penicillium) et plusieurs autres produits biochimiques.

5. Danger pour la santé:

L'utilisation croissante de mutagènes expose les travailleurs et d'autres segments de la population à des risques de mutations délétères. Par conséquent, certains pays ont déjà imposé des restrictions et des réglementations sur l'utilisation de mutagènes. Les techniciens en rayons X et les travailleurs des usines d'énergie atomique sont toujours priés de redoubler de prudence en cas d'exposition accidentelle.

6. Elevage:

Il existe plusieurs variétés d'animaux domestiques et d'animaux domestiques. Tous sont issus des types sauvages par mutations. Certaines mutations récentes incluent les moutons Ancon, les bovins sans cornes, les chats sans poils, etc. Des mutations ont également eu lieu pour augmenter le rendement en lait, la période de lactation, la production d'œufs, la teneur en viande, le rendement en laine, l'adaptabilité à divers environnements. Ces mutations utiles ont été découvertes par les éleveurs.

7. agriculture:

Les mutations ont joué un rôle presque révolutionnaire dans l'agriculture, tant au début de la civilisation que dans l'amélioration de l'agriculture, afin de répondre aux besoins d'une population humaine sans cesse croissante.

(i) La domestication de plusieurs plantes a été rendue possible par l'apparition soudaine de mutations, telles que des épis raides chez le blé, le riz et d'autres céréales, des peluches dans le coton.

(ii) Le chou-fleur, le chou, le chou de Bruxelles et le Knol Kohl sont tous des mutants développés à partir de chou sauvage.

(iii) Les phytogénéticiens utilisent des mutations induites pour améliorer les plantes cultivées afin d'obtenir un rendement plus élevé, une valeur nutritive, la rigidité de la paille, la résistance à la verse, une durée de maturation moins longue, la résistance aux maladies, etc. Une installation à rayons gamma est installée à cet effet IARI, New Delhi.

Des variétés populaires de blé mexicain à haut rendement ont été développées par Borlaugh en réunissant des mutants nains. Ils étaient à l'origine à grain rouge. La couleur n'a pas été aimée par les Indiens. Leur culture en Inde a été rendue possible par le développement de la couleur de la graine ambrée (par exemple, Sharbati Sonora) par le biais de mutations.

(iv) La variété de riz à haut rendement appelée «Reimei» a été produite par irradiation aux rayons gamma.

(v) Gustafson (1941, 1947) a développé un certain nombre de variétés d'orge par mutations induites. Les deux mutations communes chez l'orge sont 'erectoides' et 'eceriferum'. Outre le rendement élevé, ils ont combiné de nombreux autres caractères utiles tels que la sécheresse et la résistance aux maladies.

(vi) La réduction de la durée des plantes cultivées sans affecter le rendement a été l’une des contributions importantes des mutations. Ces mutations ont été réalisées dans presque toutes les cultures, y compris la canne à sucre (18 mois à moins de 10 mois) et le ricin (9 mois à 4, 5 mois, par exemple la variété Aruna).

(vii) Dans les plantes à multiplication végétative, les mutations constituent l'unique source d'amélioration et de développement de la variabilité. Les mutations induites sont de nature somatique. Une mutation somatique chez la banane a produit la variété Bhaskara dont la taille du fruit est de 35 cm x 12 cm. Les raisins sans pépins orange et sans pépins sont des mutations somatiques. Des mutations somatiques ont également contribué à améliorer l’ananas et la pomme de terre.

(viii) Environ 50% des plantes cultivées et horticoles actuelles se sont développées dans la nature grâce à une polyploïdie, par exemple blé, riz, maïs, gramme, coton, pomme de terre, canne à sucre, banane, ananas, pomme, poire, etc.

(ix) Un grand nombre de mutations ont été induites dans les plantes ornementales afin d'améliorer leur beauté, leur longévité et leur parfum, par exemple, Dahlia, Rosa, Chrysanthemum, Pa-paver.